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检验项目 序号 套餐名称 项目 标本要求 特殊要求 临床意义
3.4 其他检测项目 3.4.1 唐氏筛查4项 β人游离绒毛膜促性腺激素测定(Free β-HCG) 血清2ml 检测要求:孕周14-21周+6天期间采血,需完整的填写专用申请单,且孕妇签字确认。 产前筛查是预防某些先天缺陷儿出生的一种手段。筛查结果分为高风险和低风险,与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。高风险表示孕妇生患儿的可能性较高,建议孕妇进行产前诊断,行羊水穿刺和细胞染色体检查。低风险表示孕妇生患儿的可能性较小,可以继续妊娠,但因为个体差异性,在低危风险人群中可能遗漏个别患儿。
甲胎蛋白测定(AFP)
非结合型雌三醇测定(uE3)
妊娠相关血浆蛋白A测定(PAPPA)
3.4.2 / 无创产筛 专用管外周血5ml 标本收到后当天邮寄,标本一定不要过夜 判断胎儿染色体非整倍体的异常情况
3.4.3 / 串联质谱遗传代谢病检测 采血卡(足跟血3滴) 血斑直径足够大(8mm以上)、血样均匀、透过滤纸背面,每次至少3个血斑;尿片渗透,自然阴干 对患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。(请使用专用申请单)
3.4.4 / 脐血染色体检查(G带,400带) 专用抗凝管,脐带血4mL 标本采集后18℃-25℃,不可冷冻,不可放置于高温环境中 分析染色体核型,在细胞遗传学水平进行病因学诊断,筛查染色体病。
3.4.5 / 耳聋基因检测 EDTA抗凝外周血:2ml或
血痕:取2-4滴血滴于专用采血卡上,血痕直径≥5mm
/ 提示在耳聋基因中占很少数的先天性或遗传性聋的可能性,对在耳聋病因中占大多数的后天获得性感音神经性聋诊断仅具有排除性诊断方面的参考意义。
3.4.6 / 氨基糖苷类抗生素致聋(线粒体DNA A1555G)突变检测 EDTA抗凝外周血1-3ml / 检测出线粒体DNA A1555G突变携带者,使其禁止使用氨基糖苷类抗生素,有效避免药物性耳聋的发生。
3.4.7 / 孕妇血型血清学 孕妇血清2ml / 用于新生儿可能发生溶血病和溶血性黄疸的评估。建议:O型血孕妇检测此项目,其它血型检测意义不大,如丈夫O型检测意义不大(备注:1.孕妇及丈夫的血型需在申请单上注明;
2.若需本中心检测,请提供双方EDTA抗凝全血各1ml,血型检测将另计价。)
3.4.8 / 直接抗人球蛋白试验 EDTA抗凝全血2ml / 用于筛查新生儿溶血。(请使用专用申请单)
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